色微

❶ 基因晶元報告染色體微缺失與雜合性缺失有何區別

1、引起原因不同：染色體微缺失，是由於基因組上染色體片段的缺失（可能涉及多個基因）引起的一系列復雜多樣的臨床症狀。而雜合性缺失是雜合子，一對染色體上某一個染色體上基因缺失，與之配對的染色體上仍然存在。

2、類被不同：染色微缺失包括雜合性缺失和純合性缺失。其中純合性缺失是純合子，一對染色體上兩個基因都缺失，雜合性是染色微缺失其中的一個類別。

3、表現不同：疾病中如果這個缺失基因是隱性基因，雜合子或雜合性缺失會表現出來缺失，這個基因不能繼續表達。因為隱性基因只能在純合子中表現（個別例外，如性染色體）。 如果這個基因是顯性基因，那麼這種缺失可能不表現出來。因為顯性基因不僅在純合子中表現，在雜合子也表現。

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基因晶元技術就是染色體微陣列技術，可以對染色體拷貝數（數目）異常如微缺失、微重復、嵌合體、純合性缺失（AOH）以及染色體數目異常等進行檢測。

染色體病是出生缺陷的重要組成部分之一。隨著醫學遺傳學、分子生物學及影像醫學的發展，為產前染色體病的篩查和診斷提供了一些先進方法。

在各種方法中胎兒細胞染色體核型和分子檢查是染色體病產前診斷的金標准。因此早期篩查和診斷可以進一步篩查家族中的可疑病例，孕期持續產檢篩查，可以降低出生缺陷。