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❶ 基因芯片报告染色体微缺失与杂合性缺失有何区别

1、引起原因不同：染色体微缺失，是由于基因组上染色体片段的缺失（可能涉及多个基因）引起的一系列复杂多样的临床症状。而杂合性缺失是杂合子，一对染色体上某一个染色体上基因缺失，与之配对的染色体上仍然存在。

2、类被不同：染色微缺失包括杂合性缺失和纯合性缺失。其中纯合性缺失是纯合子，一对染色体上两个基因都缺失，杂合性是染色微缺失其中的一个类别。

3、表现不同：疾病中如果这个缺失基因是隐性基因，杂合子或杂合性缺失会表现出来缺失，这个基因不能继续表达。因为隐性基因只能在纯合子中表现（个别例外，如性染色体）。 如果这个基因是显性基因，那么这种缺失可能不表现出来。因为显性基因不仅在纯合子中表现，在杂合子也表现。

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基因芯片技术就是染色体微阵列技术，可以对染色体拷贝数（数目）异常如微缺失、微重复、嵌合体、纯合性缺失（AOH）以及染色体数目异常等进行检测。

染色体病是出生缺陷的重要组成部分之一。随着医学遗传学、分子生物学及影像医学的发展，为产前染色体病的筛查和诊断提供了一些先进方法。

在各种方法中胎儿细胞染色体核型和分子检查是染色体病产前诊断的金标准。因此早期筛查和诊断可以进一步筛查家族中的可疑病例，孕期持续产检筛查，可以降低出生缺陷。